Мы знаем, что 85% редких заболеваний являются генетическими. По данным ВОЗ, существует от 6 000 до 8 000 редких заболеваний. Во всем этом есть извращение. Это название очень неудачное, «редкие заболевания», главным образом потому, что, по теоретическим оценкам, они затрагивают 6% населения Бразилии. Мы говорим около 13 миллионов человек здесь. Если принять во внимание, что у каждого человека в этой группе есть три человека в своей семье, мы говорим о 50 миллионах людей, которые каким-то образом живут с этой реальностью, то есть четверть населения Бразилии.
Генетические заболевание
В 2014 году Бразилия запустила Национальную политику комплексного ухода за людьми с редкими заболеваниями. Клаудио Кордовил напомнил, что, хотя он представляет собой прогресс в плане ухода и внимания, эта политика не касается лечения наркомании. Из-за низкого спроса на эти лекарства в нормальных рыночных условиях они в конечном итоге имеют очень высокую стоимость. По словам Клаудио, проблема не уникальна для Бразилии.
Препарата для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Клаудио вспомнил случай препарата для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии, который стоит 800 тысяч рублей (высокая стоимость выделяла этот случай в СМИ после того, как пациент получил право на лечение в суде). Хотя эта цифра удивительна, исследователь считает, что необходимо пересмотреть идею, представленную экономикой здравоохранения, что совместное предоставление этих лекарств будет иметь высокую стоимость.
— «N» из 50 человек, умноженное на 800 тысяч, — не беда, но это воспринимается как выбор Софии: было бы несправедливо спасать десять человек с редкими заболеваниями или продлевать их жизнь еще на несколько лет, имея возможность обслуживать 100 женщин с послеродовой депрессией или другими патологическими / смертельными состояниями. Поэтому наша задача — обсуждать и улучшать эти политики, делая их все более справедливыми.
Институт кенгуру
— В 2009 году Институт кенгуру начал движение за редкие заболевания, когда мы провели первый конгресс по теме в Бразилии. С тех пор некоторые ассоциации, которые были характерны для определенных заболеваний, также начали заниматься редкими заболеваниями. Институт связан с организациями из Латинской Америки и США, с которыми он обменивается знаниями и участвует в конгрессах и лекциях. Уже существует движение за создание федерации, объединяющей ассоциации по редким болезням в Бразилии, но для ее создания потребуется некоторое время.
